β-Thalassämie-Heilung mit CRISPR/Cas9-Gentherapie: Mündliche Abiturprüfung

Im Februar 2024 lässt die EU die erste CRISPR/Cas-basierte Gentherapie zu. Patientinnen und Patienten mit transfusionsabhängiger β-Thalassämie haben nun berechtigte Hoffnung auf Heilung. Ursache der Hämoglobinopathie ist eine Fehlfaltung des adulten tetrameren Hämoglobins HbA (α2β2) durch Mutation im β-Globin-Gen. Die CRISPR-editierte Deletion des Enhancers des Gens BCL11A bewirkt den Synthesestopp des transkriptionellen Repressors des γ-Globin-Gens. Die Reaktivierung des zuvor stumm geschalteten γ-Globin-Gens macht den Weg frei für die fetale Hämoglobin-Variante HbF (α2γ2), die den Patientinnen und Patienten fortan hinreichend mit Sauerstoff versorgt.