Das Rett-Syndrom - Folge einer X-chromosomalen Mutation

Beim Rett-Syndrom, einer sehr seltenen X-chromosomal-dominant vererbten Erkrankung, ist bei den betroffenen Mädchen eine Mutation im MeCP2-Gen Auslöser für die mentale Retardierung und Störungen der Bewegungsabläufe. Der Beitrag behandelt die molekularen Grundlagen der Krankheit sowie deren Auswirkungen auf die neuronale Informationsverarbeitung und verknüpft dabei die Themengebiete Genetik und Neurobiologie. Aufgrund der thematischen Inhalte aus der Zyto- bzw. Molekulargenetik und Gentechnik liegt der Schwerpunkt jedoch auf der Genetik.